Q1:什么是三代试管婴儿? A1:PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。 笔记:对于高龄,特别是35岁以上、卵子又不太好的姐妹,建议养到囊胚并做个PGS后再移植,通过PGS的胚胎着床率能达到70%左右,并且胎停流产风险更低。(PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%(Hodes-WertzB,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。) Q2:做PGS/PGD会浪费胚胎吗? A2:PGS是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGS不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检。所以PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。 笔记:如果配成的胚胎数量还可以,把级别比较高的一部分拿去养囊胚、做PGS,留下来几颗级别不那么高的初期胚(受精2-3天)冷冻。这样即使出现最坏的结果,囊胚没有通过PGS,那仍然有胚胎可用 Q3:做PGS/PGD能在当月移植吗? A3:不可以,因为PGS的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,冻胚移植成功率与鲜胚移植相近。 笔记:在美国和日本,移植冻胚的比例更高。可以等子宫环境、激素水平最适合的时候进行移植,给宝宝最好的生长环境 Q4:三代试管可以选胚胎的性别吗? A4:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以知道胚胎性别。 笔记:在日本选择龙凤胎也是合法的,也没有额外的费用。不过多胎妊娠对母体的风险大一点,需要慎重选择 Q5:做PGS/PGD必须是囊胚吗? A5:是的,因为PGS需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。 笔记:初期胚(受精2-3天)时只有4-8个细胞,囊胚(5-6天)已经有了32-64个细胞,到囊胚时采样检测对胚胎的影响更小 Q6:可以做基因层面的筛查吗? A6:可以,日本英医院提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。 Q7:常见的染色体/基因异常导致的疾病有哪些?
A7:染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。 基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。 Q8:三代试管对染色体和基因检测准确率如何? A8:日本英医院采用国际最先进的NGS-Next Generation Sequence新一代基因测序技术。比过去的FISH和a-CGH检测更全面,检测精度也更高。不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体 Aneuploid,而且可以检测到含有两种染色体的嵌合体Mosaic,对胚胎的染色体评估更为全面。 笔记:FISH技术只能检测5至7对染色体,已经属于淘汰的技术。a-CGH在国内还有很多诊所在使用中。 Q9:英医院采用CCS技术吗? A9:CCS是指Comprehensive Chromosone Screening, 并不是新的技术,只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查,英医院全部都是基于囊胚之上做检测。 Q10:日本英医院有PGS/PGD资质吗? A10:日本英医院是日本境内少数拥有PGD/PGS资质的医院。 笔记:加藤是不做PGS/PGD的,他们也没有PGS/PGD资质 Q11:日本英医院可以提供的检测项目有哪些? A11:标准方案——染色体数量筛查(PGS ):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数量,同时也能够知道胚胎性别。 增强方案——染色体结构筛查(PGS + 染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。 定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传,目前还不在检测范围。 Q12:如何看懂英医院三代试管检测结果? A12:下图为英医院的标准PGS检测结果示例,总共有3个胚胎送检,其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即Euploid 二倍体),且性染色体为xx女孩,第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条,异常。这种情况下,第三个胚胎畸形的概率在99%以上,是不建议移植的。 Q13:三代试管PGS在英医院如何收费呢? A13:日本英医院三代试管收费明细如下: 首诊检查:女方9,950元,男方2,500元; 使用微刺激及自然周期法取卵:49,000元; 使用长短、拮抗剂法取卵:69,000元 移植:36,000 胚胎PGT筛查:单颗筛查费用11,000元,8颗套餐68,000元 微信号:YingIVF3 |