[试管婴儿]郑州大学第三附属医院三代试管技术新突破名医齐聚在线答疑

小管要修仙

发表于 2020-7-7 11:12 |举报

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2020年6月23日上午，郑州大学第三附属医院通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术首次成功阻断Adams-Oliver综合征（AOS），试管宝宝平安诞生。

“特殊”夫妇渴望生育健康宝宝

一年前，带着对生育一个健康孩子的热切渴望，患者小林（化名）和老公来到郑大三附院生殖医学科门诊，副主任管一春和遗传学专家杨如镜接待了这对“特殊”的夫妇。小林自诉结婚8年，2014年足月顺产一女婴，孕期检查及出生评分均正常。然而孩子半岁时却出现智力及动作发育落后，1岁左右又出现视力障碍。在住院治疗期间，MRI结果显示孩子患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化，且被检查出听力损伤、心肌损伤。2016年，孩子又确诊家族性渗出性玻璃体视网膜病变，且出现四肢不对称的情况，粗细和长短都稍有区别。基因检测显示，孩子是Adams Oliver综合征患者。

三代试管技术阻断罕见病遗传“通道”

在了解基本情况后，郑大三附院生殖医学科专家王兴玲、管一春、杨如镜等对这个有过Adams-Oliver综合征先证者的家庭高度重视，他们查阅了相关文献，发现目前国内关于AOS病例的文献报道甚少，国内外都还没有经PGT-M助孕后成功阻断Adams Oliver综合征的先例。经与哈佛大学儿童医院及上海儿童医学中心遗传专家沈亦平和王剑教授远程会诊后，结合患者的年龄和卵巢功能，生殖医学科团队为她制定了个体化的促排卵方案，并决定实施PGT-M助孕。

2020年3月16日，经过羊水穿刺对胎儿染色体行产前基因检测，显示胎儿不携带DOCK6基因突变，这标志着郑大三附院应用PGT-M技术成功阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因。6月18日，在郑大三附院产一科和生殖医学科医护人员的共同见证下，孕38周的小林平安诞下了一名体重3040g、身长52cm、出生后1分钟及5分钟Apgar评分10分的健康男婴。

目前，国内外文献中还没有经胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）技术助孕后成功阻断AOS的相关报道。这一新生命的诞生标志着郑大三附院应用PGT技术在阻断、预防罕见病方面取得了重要突破。

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）生殖医学科成立于1999年,历经20余年风雨兼程，现已发展为集医疗、教学、科研为一体的科室。用技艺打造实力，用实力见证辉煌，生殖医学科新鲜移植周期临床妊娠率在60%以上，供精人工授精临床妊娠率达35%以上。生殖医学科自诞生以来，一直用实力打造不孕症患者求子之路，是河南省较早开展辅助生殖技术和并同时拥有人类精子库的医疗机构。

生殖医学科重视专病专治，细化学科方向，积极开展特色诊疗项目，分设复发性流产门诊、反复种植失败门诊、生育力保存门诊、宫腔镜及生殖外科咨询门诊、疑难关爱门诊、优生遗传门诊、特色中医门诊、心理咨询门诊。医生每周都会召开会议学习分享科研成果，对待患者充满爱心与真诚，竭尽全力帮助他们实现生子梦，也收获了许许多多患者的感恩之情。