胚胎着床前基因诊断是一种先进的技术，结合了试管婴儿与细胞分子遗传学，设计专属的探针，并取出第五天囊胚的滋养层细胞进行染色体（PGS）与基因（PGD）分析，可以事先挑选出不带有家族遗传性疾病基因的胚胎植入子宫，摆脱遗传疾病的困扰。

PGD流程:

适合对象:

- 已知确定带有遗传疾病基因或染色体，如血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症等。

- 夫妻一方有染色体问题，如染色体转位、片段缺失，容易导致流产或遗传胎儿而影响健康或生育功能。

优点:

胚胎着床前基因诊断与其它产前检验技术不同，PGD的准确率高达90％且不需经过漫长的怀孕过程，直到绒毛膜采样或羊膜穿刺确知胎儿不健康后再行流产，可降低夫妻心理与生理的强烈冲击。送子鸟已于2008年正式引进胚胎着床前基因诊断（PGD），除了实践社会责任外，更期许送子宝宝一个健康的未来。

院内成功案例:

送子鸟成功案例:

目前台湾已在进行PGD的罕见疾病:

1. 海洋性贫血(Thalassemia)

2. 脊髓肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy，简称SMA)

3. 血友病(Hemophilia)

4. 小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy，简称SCA)

5. 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，简称AS)

6. 法布瑞氏症（Fabry Disease）

7. 神经纤维瘤第一型(Neurofibromatosis type 1，简称NF-1)

8. 肯尼迪氏症(又称脊髓延髓性肌肉萎缩症Bulbospinal muscular atrophy)

9. 软骨不全症(ACH)

10. 第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,简称 MPS-II)

11. 亨汀顿氏舞蹈症(Huntington Disease)

12. 自体显性多囊性肾疾病(Autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD)

13. 非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)

14. 淀粉样多发性神经病变(Familial Amyloidotic Polyneuropath)

15. 先天性红绿色盲(Color Blindness)

16. 先天性肾上腺增生症(Congenital Adrenal hyperplasia，简称CAH)

若为未在列表中的单基因遗传性疾病，请来诊与医师讨论是否可由分子遗传实验室研究设计检测探针。

检验限制:

对于未检测之突变基因、非家族性遗传疾病、染色体为小片段缺失等无法测出，进行PGD受孕后，建议仍应进行绒毛膜或羊水穿刺等相关产前检查。另有少数族群因遗传模式特殊，可能有探针无法成功制作的风险。

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