来自仙桃的程女士与丈夫5年结婚后就开始正常备孕，没多久，程女士就自然怀孕了。可就在程女士怀孕2个多月时，医生检查发现突然胎停了，初为人母的程女士备受打击，通过医生的安慰，让夫妻俩重拾信心继续备孕。

 

2020年3月份，程女士又自然怀上了第二个孩子，但一家人还没来得及高兴，就又遭遇了晴天霹雳。B超检查发现孩子是畸形？程女士和家人觉得难以置信，家里的长辈和亲戚从来没怀上过先天畸形的孩子，自己肚子里的孩子怎么会畸形呢？在当地医院的建议下，程女士和丈夫来到了湖北省妇幼保健院产科进一步确诊。

 

畸形儿牵出“罪魁祸首”——染色体平衡易位

 

程女士来到湖北省妇幼保健院产科做了检查，确诊了胎儿畸形的事实。医生给她做了引产后，建议她到生殖科做进一步的检查。在湖北省妇幼保健院生殖科副主任医师孙虹给程女士做检查时，发现她是一个染色体平衡易位的携带者。

 

染色体平衡易位这个专业名词使得程女士夫妻俩一头雾水，但这正是导致程女士一再流产的罪魁祸首。染色体结构异常导致程女士一怀孕就有九分之八的概率出现流产或者胎儿畸形的情况，所以通过自然正常受孕，程女士很难怀上一个健康正常的宝宝，为此，夫妻俩忧心忡忡。

 

求子之路的曙光——第三代试管婴儿技术

 

恰逢其时，去年9月，湖北省妇幼保健院生殖中心正式开展第三代试管婴儿技术，这类技术就是专门针对染色体异常的患者，在夫妻双方精卵结合形成的多枚胚胎中筛选出正常的胚胎进行体外移植，保证胚胎的健康成长。在孙虹主任的建议下，程女士夫妻俩尝试进行了第三代试管婴儿。

 

幸运的是，程女士夫妻俩通过第三代试管婴儿，一次移植就顺利的怀上了。虽然怀孕很顺利，但孩子保不保得住，程女士心里还是没底。在怀孕五个多月时，程女士在医生的建议下，进行了羊水穿刺，结果显示胎儿各项指标都很正常，程女士这才放宽了心，终于怀上了一个健康的宝宝，程女士一家人别提有多开心。

那么像程女士这样的染色体异常，比如平衡易位，是如何发生的呢？据孙主任介绍，我们人类一共有23对染色体，这23对染色体当中每一号染色体，比如说一号染色体它有一对，那么当中一条来自于爸爸，一条是来自于妈妈。比如说1号和4号染色体，如果说它们发生了片段的交换，医学上就称之为平衡易位。

 

孙主任提醒，以下几种情况可以考虑三代试管，一是染色体结构或数目异常，就像程女士一样，通过第三代试管婴儿可以怀上健康宝宝；二是单基因病携带者，例如新生儿代谢性疾病，包括苯丙酮尿症和戊二酸血症；三是反复的自然流产，反复的胚胎着床失败等。

 

医|生|介|绍

孙虹职称：副主任医师 

所属科室：生殖科  
生殖医学博士，副主任医师，硕士生导师，湖北省生殖医学分会青年委员会委员，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会青年委员，入选武汉市中青年骨干人才培养计划，湖北省妇幼健康联盟生殖健康专科联盟委员会副主任委员，人民卫生出版社社外编辑，湖北省心理协会会员，从事妇产科生殖医学工作10余年，主持中心第三代试管婴儿技术胚胎植入前遗传学检测（PGT）方向的工作。
擅长各种原因（包括各种遗传性疾病）引起的不孕症及反复流产及反复着床失败的诊断及治疗。对试管婴儿辅助生殖技术的临床应用具有丰富的经验和独到的见解。主持湖北省自然科学基金1项，参与国家青年自然科学基金2项，湖北省科研课题4项，参编不孕不育论著1部，发表学术论文20余篇。

 

医生建议：

大多数染色体平衡易位的夫妻在做试管婴儿前遭受多次流产的困扰，而随着年龄的增长，卵巢功能衰退，会给他们求子路带来更多的阻碍，因此，染色体平衡易位携带者夫妻应该尽早选择第三代试管婴儿助孕，实现早日生育健康宝宝的愿望。