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[试管婴儿]科普|并不是危言耸听!它影响男性生育,且“传男不传女”

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发表于 2024-5-27 11:14 |举报
542110 楼主
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有些夫妻结婚好几年

一直没有怀孕

去医院做相关检查时发现

男方被查出是无精子症

进一步检查发现是Y染色体微缺失

Y染色体是男性所特有

那么,Y染色体微缺失会

对男性生育造成什么样的影响?

对于Y染色体微缺失

您了解多少呢?

如果不太明白的话

下面的解答一定能够帮助到您!

Q1:什么是Y染色体微缺失?

众所周知,人类具有2346条染色体,其中22对是常染色体,无论男性还是女性都是相同的;剩下的1对则是性染色体,女性为两条X染色体,而男性为一条X染色体和一条Y染色体。

把这46条染色体排成排,Y染色体差不多是个头最小的那个,看起来不太起眼。但是,Y染色体的功能却是十分重要的。它的最主要功能,就是能够决定胚胎向男性分化。

另外,Y染色体上还有一个重要的片段,被称为AZF基因,它的异常是导致男性生育能力下降的重要原因。

AZF基因的缺失或者改变,就是我们所说的Y染色体微缺失,有的时候也可以叫做AZF基因缺失。

AZF基因一般可以分为三个区域,分别称为AZFa区、AZFb区和AZFc区。

c区缺失较为多见,严重程度因人而异;而ab区缺失相对较少,但是严重程度也较高。

还有一些报告会再分出AZFd区,大多数学者认为d区是其他区域的一部分,不需要单独分区,而另一些学者则认为d区是独立区域。

Q2:得这个病的几率有多少呢?

一般认为,在无精子症和少精子症患者中,Y染色体微缺失的发生率分别大约是10%5%左右,据此推算,在全体男性中的发病率大约是0.2%左右,即平均约500个男性中就有1个发病。

在这其中,AZFc区缺失是最为常见的,大约占60-70%左右;其次是AZFb区或者b+c区缺失,大约占25-30%左右,而AZFa区或a区合并bc区缺失则最为少见,大约占5%左右。

Q3:得了Y染色体微缺失,会有哪些症状呢?

一般没有明显的症状,对日常生活也没有什么影响,最主要的是会影响男性的生育能力,通常都是夫妻结婚好几年一直没有怀孕,后面去做相关检查的时候才发现。

对于AZFa区或者b区缺失的患者,一般而言都会导致无精子症。

而对于AZFc区缺失的患者,临床表现则多种多样,一部分患者表现为无精子症,一部分患者表现为少精子症,还有少数患者精子数量和质量没有明显异常,只是做检查的时候才发现。

Q4:这个病这么严重,应该怎么样去检查呢?

我们推荐没有采取避孕措施,且有规律性生活1年以上仍然没有怀孕的夫妇应当进行生育相关的检查,男性首先需要进行精液检查,评估精子数量和精子活力等项目。

对于精子数量<15*10^6/ml的男性,可以检查AZF基因;对于精子数量<5*10^6/ml,甚至是精液中没有发现精子的男性,必须检查AZF基因以排除是否存在Y染色体微缺失。

检查Y染色体微缺失是通过抽血检查的,一般1-2周会出报告。根据各家医院、各个检测实验室的不同,检查报告模板也会略有差异。

一般而言,较为常见的是6个位点的报告结果,如下图所示:

怎么看这张报告呢?一般来说,一张报告可以从几个方面去看:

红色箭头这一列写出了AZF基因缺失的具体位点,一般会同时标注各个位点所对应的区域。

比如,sY84sY86对应AZFa区,sY127sY134对应AZFb区,sY254sY255对应AZFc区。存在或者“+”则表示这个位点是正常的,而缺失或者“-”则表示这个位点缺失或异常。

Q5:这个病吃药能吃好吗?

Y染色体微缺失属于一种先天性疾病,现有的科技手段还没有办法将它治愈,也就是说,无法通过药物、手术等治疗方法将患者恢复到和正常人一样。

但是,这并不意味着这是个“不治之症”。事实上,现在有很多治疗手段,能够实现这些患者的生育需求。

一些轻度少精子症的Y染色体微缺失患者,可以尝试药物治疗来改善精子数量和质量,有机会自然受孕。

一些重度少精子症的患者,通过药物治疗有机会能提高精子的数量,可以尝试辅助生殖技术。

一些无精子症的患者,通过药物治疗及手术治疗,有机会能够获得精子,后续可以通过试管婴儿的方式来实现生育的愿望。

特别要提出的是,手术治疗是AZFc区缺失患者获取精子的有效方法之一。对于无精子症或者极度少精子症患者,通过睾丸显微取精手术,能够有60-70%的机会获得精子,后续再通过ICSI技术(也就是俗称的二代试管),是很有机会能够生下自己的宝宝的。

但是,AZFa区和b区的患者,一般就不建议药物和手术治疗了,因为通过手术获得精子的概率极低(一般认为不超过5%),这种情况下建议选择供精助孕或者领养。

整体来看,虽然这个疾病无法完全治愈,但是通过治疗,还是有相当一部分患者能够成功生育后代的。

Q6:Y染色体微缺失会遗传吗?

Y染色体微缺失是有遗传风险的,但是这个病传男不传女

因为,如果出生了男性后代,他的Y染色体肯定是来源于父亲的。所以,如果Y染色体微缺失患者通过自然受孕也好,通过辅助生殖技术也好,假如出生了一个男宝宝,那么这个男孩则一定会遗传到父亲的Y染色体,也会得Y染色体微缺失。

如果出生的是女儿,由于女儿没有Y染色体,则一定不会遗传这个疾病。

Q7:得了这个病,平时应当怎么注意呢?

由于这个病不影响身体的其他功能,如果没有生育需求的话,可以不用过度在意。

如果是打算要宝宝的男性检查出来Y染色体微缺失,也不用太过于紧张,如前文所述是有治疗手段的。应当做到积极配合医生的诊疗计划,在日常生活中,应当保持良好的生活习惯,避免吸烟、饮酒、熬夜、久坐等,饮食上注意均衡饮食,相信多管齐下,美好结果就在眼前!

本文作者

付 欣

广州医科大学附属第三医院

生殖医学中心

主治医师,博士

本科毕业于中山大学,硕士和博士毕业于广州医科大学,曾于2014年在美国得州农工大学健康科学中心进行相关科研工作,主要研究方向是泌尿外科和男科学,目前主要负责生殖男科的门诊、病房和手术工作,对生殖男科常见疾病,如少弱畸精症、无精症、男性性功能障碍等有一定研究,并参与科室无精子症诊疗平台的建设。擅长各类显微男科手术(显微睾丸取精术、显微输精管吻合术、显微输精管附睾吻合术及显微精索静脉曲张结扎术等),尤其是睾丸显微取精术,年主刀完成手术例数超150台。


广州医科大学附属第三医院生殖医学中心创建于1987年。在我国生殖医学先行者陈元本教授的带领下,于1989年诞生了广东省第一、第二例试管婴儿,成为全国第三家取得成功的单位。2022年中心门诊量近25万人次,取卵周期近8000例,妊娠率超55% 

开展诊疗项目:夫精人工授精、供精人工授精、第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。

开展特色门诊:生殖遗传多学科门诊、不孕症合并相关疾病多学科门诊、男性无精子症诊疗门诊、复发性流产门诊、男性健康咨询门诊。

荔湾院区:广东省广州市荔湾区多宝路63

黄埔院区:广州市黄埔区长贤路55

咨询电话:020-81292233(工作日时间)

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